Perustietoutta kromosomeista

Jokainen tavallinen ihmisen solu sisältää 46 kromosomia. Kromosomit löytyvät solun ytimestä ja muodostavat henkilön ituplasman (perintöaineksen). Ne muodostuvat pitkistä DNA:n (deoksiribonukleiinihappo) tuplaketjuista, jotka taas koostuvat pentoosisokerista (deoksiriboosi), neljästä typpiemäksestä (adeniini, guaniini, sytosiini ja tymiini) sekä fosforihaposta. Näitä neljää typpiemästä voidaan yhdistellä lukemattomilla eri tavoilla. Keho osaa lukea yhdistelmiä ja yhdistää ne oikeiden proteiinien kanssa. DNA:stasi löytyvä tieto kertoo siis, millainen sinun rakenteesi tulee olla!

Eli kaiken kaikkiaan 46 kromosomia, tosin on tavallisempaa puhua niistä pareittain, eli 23 parista.

Saamme 23 kromosomia äidiltä ja 23 isältä ja 22 parissa kromosomit ovat lähestulkoon samanlaisia. Niistä löytyvät informaatio mm. hiusten ja silmien värille.

23:sta parista ei juuri voida puhua todellisena parina, ainakaan miesten kohdalla. Tämä johtuu siitä, että tämä pari naisilla muodostuu kahdesta X -kromosomista kun taas miehillä parin muodostaa yksi X- ja yksi Y-kromosomi.

Y-kromosomi on merkittävästi X-kromosomia pienempi, sillä se ei sisällä ihan kaikkea sitä mitä X-kromosomi sisältää. Mies saa siis vain tietyn setin kyseisiä geenejä, eikä näin ollen koskaan saa tiettyjä X-kromosomin sisältämiä ominaisuuksia (siksi miehet ovat naisia useammin värisokeita tai saavat sokeritaudin).

Täytynee lisätä, että meistä löytyy DNA:ta myös ytimen ulkopuolelta, solun mitokondrioista (solun energiakeskuksia). Tämä DNA tulee vain äidiltä, sillä siittiöt ovat liian pieniä sisältääkseen mitokondrioita.

Sukusolut

Kuten aikaisemmin todettiin, kaikki ihmisen normaalit solut sisältävät 46 kromosomia. Mutta kun sukusolut rakentuvat – munasolut naisella ja siittiöt miehellä – on jakautumisprosessi hieman erilainen. Nämä solut sisältävät vain 23 kromosomia, yhden jokaisesta parista.

Se, mitkä solut päätyvät yhteen, vaihtelee. Tästä johtuen sisarukset saattavat näyttää täysin erilaisilta, vaikka heillä olisikin samat vanhemmat.

Kun munasolu ja siittiö yhdistyvät, ne sulautuvat yhteen ja kaikki 23+23 kromosomia muodostavat uuden soluytimen. Muodostuu uusi yksilö, jolla on geenejä sekä isältä että äidiltä.

Kuinka ominaisuudet periytyvät?

Kurkistaessamme pienen vastasyntyneen lapsen geeniperimään, löytyy sieltä geenejä (perinnöllisyystekijöitä) sekä äidiltä että isältä. Tarkoittaako tämä, että lapsesta tulee äitinsä tai isänsä kaltainen? Kyllä, mutta miten, riippuu monesta seikasta… Nyt on aika esitellä kaksi uutta termiä: dominoiva ja resessiivinen ominaisuus.

Dominoiva tarkoittaa, että joku ominaisuus on vallitseva tai voimakkaampi. Dominoiva geeni on se, joka ottaa vallitsevan aseman.

Resessiivinen taas tarkoittaa väistyvää ominaisuutta.

Ominaisuudesta puhuttaessa, jos henkilöllä on sekä dominoiva että resessiivinen geeni, on dominoiva aina se, joka lopulta ilmenee. Tämä on se ominaisuus jonka henkilö saa.

Voidakseen saada resessiivisen ominaisuuden, tulee yksilön saada kaksi samanlaista alleelia, toisen isältä ja toisen äidiltä. Monimutkaista? Ehkäpä seuraava klassinen koulukirjaesimerkki silmän värin periytymisestä auttaa ymmärtämään:

Ruskea silmä on dominoiva ominaisuus, käytän siitä tässä merkkiä B.

Sininen silmä on resessiivinen ominaisuus, tässä merkkinä b.

Jos henkilöllä on ruskeat silmät, on hänellä kaksi alleelia ruskeille silmille, eli BB, tai vastaavasti yksi ruskeiden silmien alleeli ja yksi sinisten, eli Bb. Jotta henkilöllä olisi siniset silmät, tulee hänellä olla kaksi sinsten silmien alleelia, eli bb.

Ei siis ole mahdollista määrittää mitkä alleelit ruskeasilmäisellä henkilöllä on, mutta taas sinisilmäisellä täytyy aina olla vain resessiiviset alleelit.

BB-henkilön sukusolut tulevat aina sisältämään ruskeiden silmien dominoivan geenin, bb-henkilö taas sinisten silmien geenin. Henkilöllä, jolla on yhdistelmä Bb on aina mahdollisuus saada joko sini- tai ruskeasilmäisiä jälkeläisiä.

 

Jos molemmilla vanhemmilla on siniset silmät, näyttää taulukko heidän lapselleen tältä:

bb
bbbbb
bbbbb

Yläriviltä löytyy yhden vanhemman sukusolut ja ensimmäisessä pystyrivissä toisen vanhemman sukusolut. Neljässä jäljelle jäävässä ruudussa näemme kaikki mahdolliset näiden kahden vanhemman yhdistelmät. Jokaisella yhdistelmistä on näin ollen 25% (neljäsosa) mahdollisuus.

 

Toisin sanoen, jos molemmilla vanhemmilla on siniset silmät, on jälkeläisellä 100% siniset silmät.

Entä jos äidillä on siniset silmät ja isällä ruskeat silmät? Tällöin isä on joko Bb tai BB. Mahdollisuuksia on kaksi:

 

Jos isä on BB:

bb
BBbBb
BBbBb

Jos isä on Bb:

bb
BBbBb
bbbbb

 

Ensimmäisessä tapauksessa, jossa isä on BB, tulee jälkeläiselle 100% varmuudella ruskeat silmät. Jos isä taas on Bb, on jälkeläisellä 50% mahdollisuus sekä sinisiin että ruskeisiin silmiin.

Mutta jos isän tyyppi ei ole täysin varma, tulee yhteenlaskea yllämainitut variaatiot.

 

Näin ollen sinisten silmien mahdollisuus on 25% ja ruskeiden 75%

Jos edellä mainitun esimerkkipariskunnan jälkeläinen saa siniset silmät, voimme olla varmoja siitä että isä on Bb, (ellei sukusoluissa ole tapahtunut mutaatiota, mutta emme ota tätä mahdollisuuutta nyt huomioon) jolloin seuraavien pariskunnan jälkeläisten silmien väri tulee olemaan 50/50.

On tosin muistettava, että jokaisen lapsen mahdollisuudet silmien väriin on sama, sillä ihmisen keho tuottaa koko ajan uusia munasoluja/siittiöitä. Eli jos tämän parin ensimmäisellä lapsella on siniset silmät, ei tarkoita että parin seuraavalla lapsella olisi välttämättä ruskeat silmät.

Nyt jos molemmilla vanhemmilla on ruskeat silmät, kaaviomme mutkistuu taas hieman, sillä vanhemmat voivat olla joko BB tai Bb.  Tarvitsisimme tätä varten kolme kaaviota.

Mutta koska meidän ei tarvitse olla geenieksperttejä hankkiaksemme lapsen, esitän tässä vain yhden vaihtoehdoista. Jos molemmat vanhemmat olisivat Bb, olisivat vaihtoehdot tällaiset:

Bb
BBBBb
bBbbb

Tässä tapauksessa jokaisella parin jälkeläisellä on 25% mahdollisuus saada siniset silmät ja 75% mahdollisuus saada ruskeat silmät.

Loppupeleissä silmien väri ei ehkä ole paras esimerkki.

Silmien väri, kuten moni muukin ominaisuus, määrittyy monen eri perintötekijän perusteella. Tätä varten meidän tulisi lisätä soppaan useita eri geenejä ja perintötekijöitä, joihin emme tässä pidemmälle ajaudu.

Joka tapauksessa, silmien väri on hyvä keino demonstroida periaatetta.

Onko siis olemassa yhtäkään ominaisuutta, joka periytyisi yhtä suorasukaisesti? Itse asiassa kyllä.

1800-luvulla elänyt munkki Mendel todisti, että tämä oli mahdollista esimerkiksi kukkien ja herneiden värin sekä herneiden koon kohdalla.

Jopa ihmisiltä löytyy tähän esimerkki eli harvinaiset sairaudet. Sairaus ilmenee useimmiten resessiivisenä ominaisuutena ja ilmaantuu vain kun molemmat vanhemmat ovat sen kantajia.

Veriryhmät

Veriryhmistä puhuttaessa puhutaan AB0-systeemistä sekä Reesusveriryhmäjärjestelmästä (Rh).

Rh-järjestelmä on hyvä esimerkki veriryhmästä, jolloin veressä on vain yksi perintötekijä, kuten esimerkki yllä.

Henkilö voi olla joko RH-positiivinen (RH+) tai RH-negatiivinen (RH-).

Jos veriryhmä on Rh+, on veressä tietty tekijä. Geeni, joka aiheuttaa tämän tekijän on dominoiva. Kutsutaan sitä tässä vaikka D:ksi. Jos henkilöllä on tämä geeni, tulee hänestä varmuudella Rh+. Jos geeni puuttuu, (jos henkilöllä on vain resessiivisiä geenejä) tulee hänestä Rh-. Kutsumme tässä resessiivistä geeniä d:ksi. Rh+ -henkilö voi siis olla joko DD tai Dd. RH- henkilö on aina dd.

AB0-järjestelmästä löytyy kaksi dominoivaa tekijää, A ja B. Jos henkilöltä löytyy molemmat, tulevat ne molemmat ilmenemään. 0 taasen on resessiivinen geeni.

Henkilöllä, joka on 0 on geenit 00 ja henkilöllä, joka on AB on juurikin A ja B. Jos henkilö kuuluu veriryhmään A, voi hän olla joko AA tai A0, niin kuin veriryhmä B:n edustaja voi olla joko BB tai B0.

Tässä muutama esimerkki:

A0
BABB0
0A00

 

Eli jos toinen vanhemmista on A ja toinen B, on lapsella mahdollisuudet olla joko A, B, AB tai 0.

 

AA
BABAB
BABAB

 

Jos taas vanhemmat ovat varmasti AA ja BB, ei lapsesta voi tulla muuta kuin AB.

 

00
000
000

 

Jos molemmat vanhemmat ovat 0, tulee lapsesta aina 0.

AB0-ja Reesusjärjestelmä ovat toisistaan riippumattomia.

Kun solunjakautuminen menee pieleen…

Sukusoluja muodostaessa kaikki DNA ”kopioidaan” , jotta sitä saadaan tarpeellinen määrä 2×46 kromosomin rakentamiseen. Seuraavaksi tapahtuu solun jakautuminen: rakentuu neljä solua, joissa jokaisessa on 23 kromosomia.

Joskus tässä vaiheessa tapahtuu virhe, joka voi ilmetä monella eri tavalla.

Useimmat tapauksista eivät koskaan johda lapsen muodostumiseen, sillä solut eivät ole tarpeeksi elinvoimaisia. Jotkut toki pärjäävät ja ovat elinkelpoisia. Ne tosin liikkuvat enemmän liiallisen DNA-määrän takia.

Tunnetuin solunjakautumisen virhe on trisomia 21 (Downin syndrooma). Syndroomassa henkilölle kehittyy yksi pari kromosomia 21 liikaa ja yksi kromosomi jää kehittymättä sukusoluja rakennettaessa. Downin syndrooma -henkilöllä on näin ollen 47 kromosomia.

Myös toisia trisomioita ilmenee. On myös tapauksia, joissa pieni osa kromosomista virheellisesti ei seuraa mukana solun jakautuessa.

Triploidiassa henkilöllä on kolme paria jokaista kromosomia eli yhteensä 69 kromosomia. Tämä voi johtua siitä, että solunjakautuminen on ollut puutteellinen, jolloin sukusolut päätyvät sisältämään 46 kromosomia.