Down-syndrooma

Suomessa syntyy vuosittain keskimäärin sata lasta joilla on Downin syndrooma. Tämä vastaa noin yhtä lasta 800-1000 kohden.

Sana syndrooma tarkoittaa useaa samanaikaisesti ilmenevää oiretta tai ilmiötä käytöksessä, jotka isossa kuvassa yhdistyvät samaan.

Ihmisen soluissa on täysi setti geenejä, joihin ihmisen geeniperimä on kätketty DNA:han. DNA koostuu 46 kromosomista, jotka taas löytyvät solun ytimestä.

Jos sukusolujen jakautumisessa tapahtuu virhe, voi lapsi syntyä kahden sijasta kolmen kromosomi nro.21:n kera (koska henkilöllä on tällöin 3 kpl kromosomi 21:tä, kutsutaan tätä nimellä trisomia). Tätä kromosomista tilaa kutsutaan trisomiaksi, joka taas aiheuttaa Downin syndrooman. Tämä extra-kromosomi vaikuttaa aivojen sekä muutamien muiden tärkeiden elinten kehitykseen.

Tämä extra-kromosomi vaikuttaa pääasiassa aivojen kehitykseen. Nimenomaan tämä aiheuttaa suurimmat kehityshäiriöt, jotka ulottuvat aina muihin elimiin ja koko kehoon saakka. Yleisimpiä lääketieteellisiä sairauksia ovat mm. sydänviat, infektioherkkyys, näköongelmat ja heikentynyt kuulo.

Aivojen kehitys asettaa biologisen rajan henkilön suorituskyvylle, mutta tämä ei ole suurin este Down-henkilön kehitykselle. Harjoituksen puute esim. kommunikaatiossa, kokemuksissa ja elämyksissä voi aiheuttaa haasteita yhteiskuntaan sopeutumisessa.  Meillä ei oikeastaan ole tarkkaa tietoa siitä, mihin Down-henkilö kykenee.

Tiedämme, että noin 95% kaikista Downin syndrooma -tapauksista syynä on vika sukusolujen jakautumisessa ennen kuin itse hedelmöittyminen tapahtuu. Syytä tälle mekanismille ei tiedetä, mutta tiedossa on että mitä vanhempi äiti on sitä suurempi mahdollisuus lapsella on saada Downin syndrooma.

Lapsen mahdollisuus saada Downin syndrooma kasvaa voimakkaasti äidin iän myötä. Nelikymmenvuotiailla äideillä yksi lapsi sadasta kuolee sairauden takia, kun taas 20-24 vuotiailla äideillä sama riski on vain yksi 1500:sta.  Suurin osa Down-lapsista syntyy äideille, jotka ovat 27-32 -vuotiaita, mutta vain koska lasten syntyvyys on tällä ikäryhmällä kaikkein suurin.

Osta Babyplan-ultraäänimonitori täältä

Osta Babyplan-ultraäänimonitori täältä

Perinnöllisyys

Noin kahdella prosentilla Down-henkilöistä kantaa syndroomaa perinnöllisenä.

Kuinka Downin syndrooma diagnosoidaan?

Useissa maissa tarjotaan nykypäivänä ns. NUPP-ultraäänitutkimusta (ts. niskapoimu-ultraäänitutkimus)

NUPP-tutkimuksessa sikiön niskaturvotus mitataan ultraäänellä. Jos sikiön niskaturvotus on normaalia suurempaa, on sikiöllä suurempi riski kromosomipoikkeavuuteen tai muihin vakaviin rakennevirheisiin.

NUPP-ultran tarkoitus ei ole ”poistaa” Donwnin syndroomaa tai rakennevirheitä, vaan tarjota apua (jotta heillä on muitakin faktoja kuin äidin ikä) päätöksentekoon pariskunnan ratkaisulle, haluavatko he teettää lapsivesitutkimuksen vai eivät.

Tutkimukset osoittavat, että noin 80% Downin syndroomalapsilla on kohdussa ollessaan normaalia laajempi niskaturvotus. Tämä voidaan havaita viikoilla 12-14,  mutta ei oikeastaan enää sen jälkeen. Useimmat suuret tutkimukset osoittavat, että Downin syndrooma voidaan havaita noin 80%:lla tapauksista NUPP -ultraäänitutkimuksella.

Jos vastasyntyneellä epäillään Downin syndroomaa ulkonäöllisten kriteerien perusteella, tehdään hänelle poikkeuksetta kromosomitutkimus. Tällä tutkimuksella voidaan tarkistaa löytyykö sikiöltä yksi Kromosomi nro. 21 liikaa. Seuraavaksi tutkitaan täyttyykö seuraava ehto: löytyykö ylimääräinen kromosomi nro. 21 toisen kromosomin yhteydestä (useimmiten numeron 14), jolloin kyse on ns. translokaatiosta (havaittavissa noin 5% Down-henkilöistä). Tämä seikka on erittäin tärkeä havaita, sillä se lisää seuraavan lapsen Down-syndrooman riskiä prosentilla.

 

Ulkonäkö ja käytös

Kromosomivirheen aiheuttamien ulkonäkömuutosten aste vaihtelee suuresti, joten Down-syndroomaisen ulkonäön kuvaileminen ei ole ihan yksioikoista.

Ulkonäköpiirteitä voivat olla mm. kasvojen litteämpi profiili, pienempi nenä, mantelin muotoiset silmät joissa ns. mongolipoimu, pienet alhaalle kiinnnittyneet korvat ja kämmenen poikki kulkeva nelisormipoimu.

Tunne-elämä, kuten ilo, suru, viha, rakkauden tarve ja arkuus eivät kärsi kromosomimuutoksesta, päinvastoin, se on kyseisen lapsen vahvuus.

Komplikaatiot

Downin syndrooma saattaa vaikuttaa osaan elimistä sekä kehon prosesseihin. Yleisiä lääketieteellisiä ongelmia ovat mm. sydänviat, infektioherkkyys, näköongelmat sekä heikentynyt kuulo. Noin 40-50% Down-lapsista syntyy synnynnäisen sydänvian kera, joka tosin voidaan useimmiten korjata. Muita komplikaatiota ovat mm. epilepsia, kilpirauhasen vajaatoiminta, autismi ja vaikeat hengitysteiden ongelmat.

Mahdollisuuksia

Useimmat Down-lapset oppivat lukemaan ja kirjoittamaan. Heidän oletetaan seuraavan samoja rutiineja, kuin muidenkin lasten kuten päiväkoti, koulun aloitus (useimmiten erityisluokassa), kevyt työelämä sekä mahdollisuuksien mukaan itsenäinen asuminen. Useimmat kykenevät aikuisiällä siivoamaan itse, mutta saattavat tarvita apua ruoanlaitossa ja kirjanpidossa.

Kromosomimuutokset eivät vaikuta tunnemaailmaan millään tavoin.

Apua ja vastauksia

Suomen Downin syndrooma ry -Downilaiset- on vuonna 2010 toimintansa aloittanut yhdistys, jonka toiminta-ajatuksena on tuottaa vertaistukea, vaikuttaa yhteiskunnallisesti ja parantaa kehitysvammaisten elinoloja. Yhdistys toimii yhteistyössä muiden tahojen kanssa.

Voit kysyä neuvoa tai tilata yhdistyksen Ensitietopaketin (sisältää infoa yhdistyksestä sekä itse syndroomasta) tästä linkistä.

Osta Babyplan-ultraäänimonitori täältä

Osta Babyplan-ultraäänimonitori täältä